특성

SLC52A3 연관 특성

solute carrier family 52 member 3

인간 표현형 온톨로지가 SLC52A3에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of balance	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Brisk reflexes	가끔 (5–29%)
Encephalopathy	가끔 (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	기록되지 않음
Clumsiness	기록되지 않음
Cranial nerve motor loss	기록되지 않음
Cranial nerve paralysis	기록되지 않음
Generalized hyperreflexia	기록되지 않음
Inability to move vocal cords	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Knee clonus	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Bulbar palsy	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Generalized muscle weakness	가끔 (5–29%)
Low muscle tone	가끔 (5–29%)
Muscle degeneration	가끔 (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	가끔 (5–29%)
Hunched back	기록되지 않음
Neck muscle weakness	기록되지 않음
Scoliosis	기록되지 않음
Weak diaphragm	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Noisy breathing	자주 (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	가끔 (5–29%)
Breathing difficulties	기록되지 않음
Breathing difficulty	기록되지 않음
Nocturnal hypoventilation	기록되지 않음
Progressive inspiratory stridor	기록되지 않음
Respiratory function loss	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal rhythmic movements of ankle	가끔 (5–29%)
Hand muscle degeneration	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	가끔 (5–29%)
Drooping upper eyelid	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Recurrent respiratory infections	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Weak voice	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC52A3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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