Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC52A3 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of balanceNěkdy (5–29 %)
AtaxiaNěkdy (5–29 %)
Brisk reflexesNěkdy (5–29 %)
EncephalopathyNěkdy (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesNěkdy (5–29 %)
Peripheral neuropathyNěkdy (5–29 %)
Abnormality of the cerebellumNezaznamenáno
ClumsinessNezaznamenáno
Cranial nerve motor lossNezaznamenáno
Cranial nerve paralysisNezaznamenáno
Generalized hyperreflexiaNezaznamenáno
Inability to move vocal cordsNezaznamenáno
Increased reflexesNezaznamenáno
Knee clonusNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Bulbar palsyČasto (30–79 %)
Muscle weaknessČasto (30–79 %)
Generalized muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
Low muscle toneNěkdy (5–29 %)
Muscle degenerationNěkdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
Hunched backNezaznamenáno
Neck muscle weaknessNezaznamenáno
ScoliosisNezaznamenáno
Weak diaphragmNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Noisy breathingČasto (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilationNěkdy (5–29 %)
Breathing difficultiesNezaznamenáno
Breathing difficultyNezaznamenáno
Nocturnal hypoventilationNezaznamenáno
Progressive inspiratory stridorNezaznamenáno
Respiratory function lossNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Bell's palsyNěkdy (5–29 %)
Tongue twitchingNěkdy (5–29 %)
Wasting of the tongueNěkdy (5–29 %)
Facial diplegiaNezaznamenáno
Myopathic faciesNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Abnormal rhythmic movements of ankleNěkdy (5–29 %)
Hand muscle degenerationNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Hearing impairmentNěkdy (5–29 %)
Sensorineural hearing impairmentNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeNěkdy (5–29 %)
Drooping upper eyelidNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsNezaznamenáno

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Weak voiceNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC52A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test