Rasgos

Rasgos asociados a SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a SLC52A3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Brisk reflexes	A veces (5–29 %)
Encephalopathy	A veces (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	No registrado
Clumsiness	No registrado
Cranial nerve motor loss	No registrado
Cranial nerve paralysis	No registrado
Generalized hyperreflexia	No registrado
Inability to move vocal cords	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Knee clonus	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bulbar palsy	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Generalized muscle weakness	A veces (5–29 %)
Low muscle tone	A veces (5–29 %)
Muscle degeneration	A veces (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	A veces (5–29 %)
Hunched back	No registrado
Neck muscle weakness	No registrado
Scoliosis	No registrado
Weak diaphragm	No registrado

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Noisy breathing	Frecuente (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A veces (5–29 %)
Breathing difficulties	No registrado
Breathing difficulty	No registrado
Nocturnal hypoventilation	No registrado
Progressive inspiratory stridor	No registrado
Respiratory function loss	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bell's palsy	A veces (5–29 %)
Tongue twitching	A veces (5–29 %)
Wasting of the tongue	A veces (5–29 %)
Facial diplegia	No registrado
Myopathic facies	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal rhythmic movements of ankle	A veces (5–29 %)
Hand muscle degeneration	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poor swallowing	No registrado

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	No registrado

Abnormality of the voice

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Weak voice	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC52A3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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