Merkmale

Mit SLC52A3 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 52 member 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit SLC52A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brisk reflexes	Manchmal (5–29 %)
Encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Nicht erfasst
Clumsiness	Nicht erfasst
Cranial nerve motor loss	Nicht erfasst
Cranial nerve paralysis	Nicht erfasst
Generalized hyperreflexia	Nicht erfasst
Inability to move vocal cords	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Knee clonus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulbar palsy	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Muscle degeneration	Manchmal (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Nicht erfasst
Neck muscle weakness	Nicht erfasst
Scoliosis	Nicht erfasst
Weak diaphragm	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noisy breathing	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulties	Nicht erfasst
Breathing difficulty	Nicht erfasst
Nocturnal hypoventilation	Nicht erfasst
Progressive inspiratory stridor	Nicht erfasst
Respiratory function loss	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)
Tongue twitching	Manchmal (5–29 %)
Wasting of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Facial diplegia	Nicht erfasst
Myopathic facies	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal rhythmic movements of ankle	Manchmal (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weak voice	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC52A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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