Ominaisuudet

Geeniin SLC52A3 yhdistetyt ominaisuudet

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology yhdistää SLC52A3-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Brisk reflexes	Joskus (5–29%)
Encephalopathy	Joskus (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Ei kirjattu
Clumsiness	Ei kirjattu
Cranial nerve motor loss	Ei kirjattu
Cranial nerve paralysis	Ei kirjattu
Generalized hyperreflexia	Ei kirjattu
Inability to move vocal cords	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Knee clonus	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bulbar palsy	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Generalized muscle weakness	Joskus (5–29%)
Low muscle tone	Joskus (5–29%)
Muscle degeneration	Joskus (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Joskus (5–29%)
Hunched back	Ei kirjattu
Neck muscle weakness	Ei kirjattu
Scoliosis	Ei kirjattu
Weak diaphragm	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noisy breathing	Usein (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Joskus (5–29%)
Breathing difficulties	Ei kirjattu
Breathing difficulty	Ei kirjattu
Nocturnal hypoventilation	Ei kirjattu
Progressive inspiratory stridor	Ei kirjattu
Respiratory function loss	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Joskus (5–29%)
Tongue twitching	Joskus (5–29%)
Wasting of the tongue	Joskus (5–29%)
Facial diplegia	Ei kirjattu
Myopathic facies	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Joskus (5–29%)
Hand muscle degeneration	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Weak voice	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SLC52A3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test