Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til SLC52A3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Noen ganger (5–29 %)
Ataxia	Noen ganger (5–29 %)
Brisk reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the cerebellum	Ikke registrert
Clumsiness	Ikke registrert
Cranial nerve motor loss	Ikke registrert
Cranial nerve paralysis	Ikke registrert
Generalized hyperreflexia	Ikke registrert
Inability to move vocal cords	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Knee clonus	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bulbar palsy	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone	Noen ganger (5–29 %)
Muscle degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Ikke registrert
Neck muscle weakness	Ikke registrert
Scoliosis	Ikke registrert
Weak diaphragm	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noisy breathing	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Noen ganger (5–29 %)
Breathing difficulties	Ikke registrert
Breathing difficulty	Ikke registrert
Nocturnal hypoventilation	Ikke registrert
Progressive inspiratory stridor	Ikke registrert
Respiratory function loss	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bell's palsy	Noen ganger (5–29 %)
Tongue twitching	Noen ganger (5–29 %)
Wasting of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Facial diplegia	Ikke registrert
Myopathic facies	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Noen ganger (5–29 %)
Hand muscle degeneration	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Sensorineural hearing impairment	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weak voice	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SLC52A3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test