Tratti

Tratti collegati a SLC52A3

solute carrier family 52 member 3

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a SLC52A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brisk reflexes	A volte (5–29%)
Encephalopathy	A volte (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Abnormality of the cerebellum	Non registrato
Clumsiness	Non registrato
Cranial nerve motor loss	Non registrato
Cranial nerve paralysis	Non registrato
Generalized hyperreflexia	Non registrato
Inability to move vocal cords	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Knee clonus	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulbar palsy	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Muscle degeneration	A volte (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weakness	A volte (5–29%)
Hunched back	Non registrato
Neck muscle weakness	Non registrato
Scoliosis	Non registrato
Weak diaphragm	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Noisy breathing	Spesso (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	A volte (5–29%)
Breathing difficulties	Non registrato
Breathing difficulty	Non registrato
Nocturnal hypoventilation	Non registrato
Progressive inspiratory stridor	Non registrato
Respiratory function loss	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	A volte (5–29%)
Tongue twitching	A volte (5–29%)
Wasting of the tongue	A volte (5–29%)
Facial diplegia	Non registrato
Myopathic facies	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal rhythmic movements of ankle	A volte (5–29%)
Hand muscle degeneration	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Weak voice	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC52A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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