Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga SLC52A3 seotud tunnused

solute carrier family 52 member 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SLC52A3 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of balanceMõnikord (5–29%)
AtaxiaMõnikord (5–29%)
Brisk reflexesMõnikord (5–29%)
EncephalopathyMõnikord (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesMõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathyMõnikord (5–29%)
Abnormality of the cerebellumPole registreeritud
ClumsinessPole registreeritud
Cranial nerve motor lossPole registreeritud
Cranial nerve paralysisPole registreeritud
Generalized hyperreflexiaPole registreeritud
Inability to move vocal cordsPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Knee clonusPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bulbar palsySageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Generalized muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Low muscle toneMõnikord (5–29%)
Muscle degenerationMõnikord (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessMõnikord (5–29%)
Hunched backPole registreeritud
Neck muscle weaknessPole registreeritud
ScoliosisPole registreeritud
Weak diaphragmPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Noisy breathingSageli (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationMõnikord (5–29%)
Breathing difficultiesPole registreeritud
Breathing difficultyPole registreeritud
Nocturnal hypoventilationPole registreeritud
Progressive inspiratory stridorPole registreeritud
Respiratory function lossPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bell's palsyMõnikord (5–29%)
Tongue twitchingMõnikord (5–29%)
Wasting of the tongueMõnikord (5–29%)
Facial diplegiaPole registreeritud
Myopathic faciesPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal rhythmic movements of ankleMõnikord (5–29%)
Hand muscle degenerationPole registreeritud

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeMõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelidPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infectionsPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Weak voicePole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SLC52A3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test