Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SLC52A3 susiję požymiai

solute carrier family 52 member 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su SLC52A3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of balanceKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Brisk reflexesKartais (5–29%)
EncephalopathyKartais (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk musclesKartais (5–29%)
Peripheral neuropathyKartais (5–29%)
Abnormality of the cerebellumNeužfiksuota
ClumsinessNeužfiksuota
Cranial nerve motor lossNeužfiksuota
Cranial nerve paralysisNeužfiksuota
Generalized hyperreflexiaNeužfiksuota
Inability to move vocal cordsNeužfiksuota
Increased reflexesNeužfiksuota
Knee clonusNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulbar palsyDažnai (30–79%)
Muscle weaknessDažnai (30–79%)
Generalized muscle weaknessKartais (5–29%)
Low muscle toneKartais (5–29%)
Muscle degenerationKartais (5–29%)
Proximal neurogenic muscle weaknessKartais (5–29%)
Hunched backNeužfiksuota
Neck muscle weaknessNeužfiksuota
ScoliosisNeužfiksuota
Weak diaphragmNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noisy breathingDažnai (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilationKartais (5–29%)
Breathing difficultiesNeužfiksuota
Breathing difficultyNeužfiksuota
Nocturnal hypoventilationNeužfiksuota
Progressive inspiratory stridorNeužfiksuota
Respiratory function lossNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bell's palsyKartais (5–29%)
Tongue twitchingKartais (5–29%)
Wasting of the tongueKartais (5–29%)
Facial diplegiaNeužfiksuota
Myopathic faciesNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal rhythmic movements of ankleKartais (5–29%)
Hand muscle degenerationNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hearing impairmentKartais (5–29%)
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eyeKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weak voiceNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SLC52A3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test