Trăsături

Trăsături asociate cu NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Human Phenotype Ontology asociază 84 trăsături cu NR5A1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

NR5A1

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Early menopause	Întotdeauna
Gonadal dysgenesis	Întotdeauna
Abnormal internal genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal labia morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	Foarte des (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal sex determination	Foarte des (80–99%)
Abnormal sperm development	Foarte des (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the uterus	Foarte des (80–99%)
Absent sperm in semen	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Foarte des (80–99%)
Cleft of scrotum	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility in females	Foarte des (80–99%)
Decreased testicular size	Foarte des (80–99%)
Dysplastic testis	Foarte des (80–99%)
Enlarged clitoris	Foarte des (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Foarte des (80–99%)
Hypospadias	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Foarte des (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Foarte des (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Foarte des (80–99%)
Polycystic ovaries	Foarte des (80–99%)
Primary amenorrhea	Foarte des (80–99%)
Short penis	Foarte des (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Foarte des (80–99%)
Streak ovary	Foarte des (80–99%)
True hermaphroditism	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped penis	Foarte des (80–99%)
Underdeveloped vagina	Foarte des (80–99%)
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Foarte des (80–99%)
Vanishing testis	Foarte des (80–99%)
Absent/small uterus	Des (30–79%)
Gonadoblastoma	Des (30–79%)
Obstructive azoospermia	Des (30–79%)
Ovotestis	Des (30–79%)
Sex reversal	Des (30–79%)
Exaggerated rugosity of the labia majora	Uneori (5–29%)
Fused labia majora	Uneori (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Penoscrotal hypospadias	Uneori (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Uneori (5–29%)
Retractile testis	Uneori (5–29%)
Small uterus	Uneori (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Uneori (5–29%)
Nephroblastoma	Rar (1–4%)
Nephrotic syndrome	Rar (1–4%)
Cryptozoospermia	Neînregistrat
Low sperm count	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Întotdeauna
Elevated circulating luteinizing hormone level	Întotdeauna
Decreased function of male gonad	Foarte des (80–99%)
Decreased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Foarte des (80–99%)
Delayed puberty	Foarte des (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Foarte des (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Foarte des (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Uneori (5–29%)
Adrenal insufficiency	Uneori (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Osteoporosis	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Des (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Des (30–79%)
Osteopenia	Des (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of secondary sexual hair	Foarte des (80–99%)
Limited armpit hair	Foarte des (80–99%)
Sparse pubic hair	Foarte des (80–99%)
Absent pubic hair	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Foarte des (80–99%)
Absent/small breasts	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Long slender fingers	Rar (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Rar (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Pulmonary scarring	Rar (1–4%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laboratory abnormality	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu NR5A1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu