Merkmale

Mit NR5A1 verknüpfte Merkmale

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 84 Merkmale mit NR5A1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

NR5A1

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early menopause	Immer
Gonadal dysgenesis	Immer
Abnormal internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal labia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal male internal genitalia morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotal rugation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal scrotum morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sex determination	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal sperm development	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vagina morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the uterus	Sehr häufig (80–99 %)
Absent sperm in semen	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft of scrotum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility in females	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Sehr häufig (80–99 %)
Dysplastic testis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Sehr häufig (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Sehr häufig (80–99 %)
Hypospadias	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Male pseudohermaphroditism	Sehr häufig (80–99 %)
Non-obstructive azoospermia	Sehr häufig (80–99 %)
Polycystic ovaries	Sehr häufig (80–99 %)
Primary amenorrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Sehr häufig (80–99 %)
Streak ovary	Sehr häufig (80–99 %)
True hermaphroditism	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped penis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Urogenital sinus anomaly	Sehr häufig (80–99 %)
Vanishing testis	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small uterus	Häufig (30–79 %)
Gonadoblastoma	Häufig (30–79 %)
Obstructive azoospermia	Häufig (30–79 %)
Ovotestis	Häufig (30–79 %)
Sex reversal	Häufig (30–79 %)
Exaggerated rugosity of the labia majora	Manchmal (5–29 %)
Fused labia majora	Manchmal (5–29 %)
Ovarian gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Penoscrotal hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Previous menstrual periods stop	Manchmal (5–29 %)
Retractile testis	Manchmal (5–29 %)
Small uterus	Manchmal (5–29 %)
Testicular gonadoblastoma	Manchmal (5–29 %)
Nephroblastoma	Selten (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Selten (1–4 %)
Cryptozoospermia	Nicht erfasst
Low sperm count	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Immer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Immer
Decreased function of male gonad	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased serum testosterone level	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed puberty	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating gonadotropin level	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of secondary sex characteristics	Manchmal (5–29 %)
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Primary gonadal insufficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Osteoporosis	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Low solidness and mass of the bones	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Osteoporosis of vertebrae	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of secondary sexual hair	Sehr häufig (80–99 %)
Limited armpit hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse pubic hair	Sehr häufig (80–99 %)
Absent pubic hair	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small breasts	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Long slender fingers	Selten (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pulmonary scarring	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laboratory abnormality	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NR5A1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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