Özellikler

NR5A1 ile ilişkili özellikler

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Human Phenotype Ontology, NR5A1 ile ilişkili 84 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

NR5A1

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Early menopause	Her zaman
Gonadal dysgenesis	Her zaman
Abnormal internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal labia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal male internal genitalia morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotal rugation	Çok sık (%80–99)
Abnormal scrotum morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal sex determination	Çok sık (%80–99)
Abnormal sperm development	Çok sık (%80–99)
Abnormal vagina morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the uterus	Çok sık (%80–99)
Absent sperm in semen	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Çok sık (%80–99)
Cleft of scrotum	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility in females	Çok sık (%80–99)
Decreased testicular size	Çok sık (%80–99)
Dysplastic testis	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Hypospadias	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Male pseudohermaphroditism	Çok sık (%80–99)
Non-obstructive azoospermia	Çok sık (%80–99)
Polycystic ovaries	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Short penis	Çok sık (%80–99)
Smaller than typical growth of scrotum	Çok sık (%80–99)
Streak ovary	Çok sık (%80–99)
True hermaphroditism	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped penis	Çok sık (%80–99)
Underdeveloped vagina	Çok sık (%80–99)
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Urogenital sinus anomaly	Çok sık (%80–99)
Vanishing testis	Çok sık (%80–99)
Absent/small uterus	Sık (%30–79)
Gonadoblastoma	Sık (%30–79)
Obstructive azoospermia	Sık (%30–79)
Ovotestis	Sık (%30–79)
Sex reversal	Sık (%30–79)
Exaggerated rugosity of the labia majora	Bazen (%5–29)
Fused labia majora	Bazen (%5–29)
Ovarian gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Penoscrotal hypospadias	Bazen (%5–29)
Previous menstrual periods stop	Bazen (%5–29)
Retractile testis	Bazen (%5–29)
Small uterus	Bazen (%5–29)
Testicular gonadoblastoma	Bazen (%5–29)
Nephroblastoma	Seyrek (%1–4)
Nephrotic syndrome	Seyrek (%1–4)
Cryptozoospermia	Kaydedilmedi
Low sperm count	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Her zaman
Elevated circulating luteinizing hormone level	Her zaman
Decreased function of male gonad	Çok sık (%80–99)
Decreased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Decreased serum testosterone level	Çok sık (%80–99)
Delayed puberty	Çok sık (%80–99)
Hypergonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Hypogonadotropic hypogonadism	Çok sık (%80–99)
Increased circulating gonadotropin level	Çok sık (%80–99)
Absence of secondary sex characteristics	Bazen (%5–29)
Adrenal insufficiency	Bazen (%5–29)
Primary gonadal insufficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Osteoporosis	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Low solidness and mass of the bones	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Osteoporosis of vertebrae	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of secondary sexual hair	Çok sık (%80–99)
Limited armpit hair	Çok sık (%80–99)
Sparse pubic hair	Çok sık (%80–99)
Absent pubic hair	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)
Absent/small breasts	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Long slender fingers	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pulmonary scarring	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laboratory abnormality	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: NR5A1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al