특성

NR5A1 연관 특성

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

인간 표현형 온톨로지가 NR5A1에 연결하는 특성은 84개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Early menopause	항상
Gonadal dysgenesis	항상
Abnormal internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal labia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	매우 자주 (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sex determination	매우 자주 (80–99%)
Abnormal sperm development	매우 자주 (80–99%)
Abnormal vagina morphology	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the uterus	매우 자주 (80–99%)
Absent sperm in semen	매우 자주 (80–99%)
Ambiguous external genitalia	매우 자주 (80–99%)
Cleft of scrotum	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility	매우 자주 (80–99%)
Decreased fertility in females	매우 자주 (80–99%)
Decreased testicular size	매우 자주 (80–99%)
Dysplastic testis	매우 자주 (80–99%)
Enlarged clitoris	매우 자주 (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	매우 자주 (80–99%)
Hypospadias	매우 자주 (80–99%)
Male infertility	매우 자주 (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	매우 자주 (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	매우 자주 (80–99%)
Polycystic ovaries	매우 자주 (80–99%)
Primary amenorrhea	매우 자주 (80–99%)
Short penis	매우 자주 (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	매우 자주 (80–99%)
Streak ovary	매우 자주 (80–99%)
True hermaphroditism	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped penis	매우 자주 (80–99%)
Underdeveloped vagina	매우 자주 (80–99%)
Undescended testes	매우 자주 (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	매우 자주 (80–99%)
Vanishing testis	매우 자주 (80–99%)
Absent/small uterus	자주 (30–79%)
Gonadoblastoma	자주 (30–79%)
Obstructive azoospermia	자주 (30–79%)
Ovotestis	자주 (30–79%)
Sex reversal	자주 (30–79%)
Exaggerated rugosity of the labia majora	가끔 (5–29%)
Fused labia majora	가끔 (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Penoscrotal hypospadias	가끔 (5–29%)
Previous menstrual periods stop	가끔 (5–29%)
Retractile testis	가끔 (5–29%)
Small uterus	가끔 (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	가끔 (5–29%)
Nephroblastoma	드물게 (1–4%)
Nephrotic syndrome	드물게 (1–4%)
Cryptozoospermia	기록되지 않음
Low sperm count	기록되지 않음

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	항상
Elevated circulating luteinizing hormone level	항상
Decreased function of male gonad	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum estradiol	매우 자주 (80–99%)
Decreased serum testosterone level	매우 자주 (80–99%)
Delayed puberty	매우 자주 (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	매우 자주 (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	매우 자주 (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	가끔 (5–29%)
Adrenal insufficiency	가끔 (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	가끔 (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Osteoporosis	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	자주 (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	자주 (30–79%)
Osteopenia	자주 (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	자주 (30–79%)

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormality of secondary sexual hair	매우 자주 (80–99%)
Limited armpit hair	매우 자주 (80–99%)
Sparse pubic hair	매우 자주 (80–99%)
Absent pubic hair	가끔 (5–29%)

Abnormality of the breast

특성	나타나는 빈도
Enlarged male breast	매우 자주 (80–99%)
Absent/small breasts	자주 (30–79%)

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	드물게 (1–4%)

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Long slender fingers	드물게 (1–4%)

Abnormality of the cardiovascular system

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiovascular system morphology	드물게 (1–4%)

Abnormality of the ear

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Ataxia	드물게 (1–4%)

Abnormality of the respiratory system

특성	나타나는 빈도
Pulmonary scarring	드물게 (1–4%)

Growth abnormality

특성	나타나는 빈도
Short stature	가끔 (5–29%)

Laboratory abnormality

특성	나타나는 빈도
Laboratory abnormality	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

출처

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: NR5A1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기