Požymiai

Su NR5A1 susiję požymiai

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 84 požymių su NR5A1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

NR5A1

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Early menopause	Visada
Gonadal dysgenesis	Visada
Abnormal internal genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal labia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal male internal genitalia morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal scrotal rugation	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal scrotum morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sex determination	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal sperm development	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vagina morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the uterus	Labai dažnai (80–99%)
Absent sperm in semen	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Cleft of scrotum	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility in females	Labai dažnai (80–99%)
Decreased testicular size	Labai dažnai (80–99%)
Dysplastic testis	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Labai dažnai (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Labai dažnai (80–99%)
Hypospadias	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Labai dažnai (80–99%)
Male pseudohermaphroditism	Labai dažnai (80–99%)
Non-obstructive azoospermia	Labai dažnai (80–99%)
Polycystic ovaries	Labai dažnai (80–99%)
Primary amenorrhea	Labai dažnai (80–99%)
Short penis	Labai dažnai (80–99%)
Smaller than typical growth of scrotum	Labai dažnai (80–99%)
Streak ovary	Labai dažnai (80–99%)
True hermaphroditism	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped penis	Labai dažnai (80–99%)
Underdeveloped vagina	Labai dažnai (80–99%)
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Urogenital sinus anomaly	Labai dažnai (80–99%)
Vanishing testis	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small uterus	Dažnai (30–79%)
Gonadoblastoma	Dažnai (30–79%)
Obstructive azoospermia	Dažnai (30–79%)
Ovotestis	Dažnai (30–79%)
Sex reversal	Dažnai (30–79%)
Exaggerated rugosity of the labia majora	Kartais (5–29%)
Fused labia majora	Kartais (5–29%)
Ovarian gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Penoscrotal hypospadias	Kartais (5–29%)
Previous menstrual periods stop	Kartais (5–29%)
Retractile testis	Kartais (5–29%)
Small uterus	Kartais (5–29%)
Testicular gonadoblastoma	Kartais (5–29%)
Nephroblastoma	Retai (1–4 %)
Nephrotic syndrome	Retai (1–4 %)
Cryptozoospermia	Neužfiksuota
Low sperm count	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Visada
Elevated circulating luteinizing hormone level	Visada
Decreased function of male gonad	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum estradiol	Labai dažnai (80–99%)
Decreased serum testosterone level	Labai dažnai (80–99%)
Delayed puberty	Labai dažnai (80–99%)
Hypergonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating gonadotropin level	Labai dažnai (80–99%)
Absence of secondary sex characteristics	Kartais (5–29%)
Adrenal insufficiency	Kartais (5–29%)
Primary gonadal insufficiency	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Osteoporosis	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Dažnai (30–79%)
Low solidness and mass of the bones	Dažnai (30–79%)
Osteopenia	Dažnai (30–79%)
Osteoporosis of vertebrae	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of secondary sexual hair	Labai dažnai (80–99%)
Limited armpit hair	Labai dažnai (80–99%)
Sparse pubic hair	Labai dažnai (80–99%)
Absent pubic hair	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small breasts	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Retai (1–4 %)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Long slender fingers	Retai (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Retai (1–4 %)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pulmonary scarring	Retai (1–4 %)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Short stature	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Laboratory abnormality	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su NR5A1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test