Trăsături

Trăsături asociate cu MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu MAG, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pyramidal sign	Întotdeauna
Babinski sign	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Impaired distal vibration sensation	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Lack of coordination of movement	Întotdeauna
Impaired vibratory sensation	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Titubation	Uneori (5–29%)
Ventriculomegaly	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Neînregistrat
Corpus callosum atrophy	Neînregistrat
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal lower limb amyotrophy	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Low muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone, in neonatal onset	Întotdeauna
Spastic dysarthria	Întotdeauna
Spastic paraparesis	Întotdeauna
Spastic walk	Întotdeauna
Spastic paraplegia	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Astigmatism	Întotdeauna
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Farsightedness	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Glaucoma	Des (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Des (30–79%)
Optic atrophy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Areflexia of lower limbs	Neînregistrat
Hyporeflexia of lower limbs	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MAG și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu