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Rasgos
Rasgos asociados a MAG
myelin associated glycoprotein
El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a MAG, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal pyramidal sign | Siempre |
| Babinski sign | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Impaired distal vibration sensation | Siempre |
| Increased reflexes | Siempre |
| Lack of coordination of movement | Siempre |
| Impaired vibratory sensation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased reflex response | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of ability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Titubation | A veces (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | A veces (5–29 %) |
| Cognitive impairment | No registrado |
| Corpus callosum atrophy | No registrado |
| Degeneration of cerebellum | No registrado |
| Peripheral neuropathy | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal lower limb amyotrophy | Siempre |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
| Spastic dysarthria | Siempre |
| Spastic paraparesis | Siempre |
| Spastic walk | Siempre |
| Spastic paraplegia | Muy frecuente (80–99 %) |
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Astigmatism | Siempre |
| Decreased clarity of vision | Siempre |
| Farsightedness | Siempre |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Siempre |
| Glaucoma | Frecuente (30–79 %) |
| Temporal optic disc pallor | Frecuente (30–79 %) |
| Optic atrophy | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | No registrado |
| Hyporeflexia of lower limbs | No registrado |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MAG y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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