Egenskaper

Egenskaper kopplade till MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till MAG, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Babinski sign	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Impaired vibratory sensation	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofta (30–79 %)
Titubation	Ibland (5–29 %)
Ventriculomegaly	Ibland (5–29 %)
Cognitive impairment	Inte registrerat
Corpus callosum atrophy	Inte registrerat
Degeneration of cerebellum	Inte registrerat
Peripheral neuropathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Spastic dysarthria	Alltid
Spastic paraparesis	Alltid
Spastic walk	Alltid
Spastic paraplegia	Mycket ofta (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Astigmatism	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Farsightedness	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Glaucoma	Ofta (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Areflexia of lower limbs	Inte registrerat
Hyporeflexia of lower limbs	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till MAG och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test