Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
MAG ile ilişkili özellikler
myelin associated glycoprotein
Human Phenotype Ontology, MAG ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal pyramidal sign | Her zaman |
| Babinski sign | Her zaman |
| Global developmental delay | Her zaman |
| Impaired distal vibration sensation | Her zaman |
| Increased reflexes | Her zaman |
| Lack of coordination of movement | Her zaman |
| Impaired vibratory sensation | Çok sık (%80–99) |
| Intellectual disability | Çok sık (%80–99) |
| Decreased reflex response | Sık (%30–79) |
| Loss of ability to walk | Sık (%30–79) |
| Titubation | Bazen (%5–29) |
| Ventriculomegaly | Bazen (%5–29) |
| Cognitive impairment | Kaydedilmedi |
| Corpus callosum atrophy | Kaydedilmedi |
| Degeneration of cerebellum | Kaydedilmedi |
| Peripheral neuropathy | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Distal lower limb amyotrophy | Her zaman |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Her zaman |
| Low muscle tone | Her zaman |
| Low muscle tone, in neonatal onset | Her zaman |
| Spastic dysarthria | Her zaman |
| Spastic paraparesis | Her zaman |
| Spastic walk | Her zaman |
| Spastic paraplegia | Çok sık (%80–99) |
| Generalized decreased muscle tone | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Astigmatism | Her zaman |
| Decreased clarity of vision | Her zaman |
| Farsightedness | Her zaman |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Her zaman |
| Glaucoma | Sık (%30–79) |
| Temporal optic disc pallor | Sık (%30–79) |
| Optic atrophy | Kaydedilmedi |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Kaydedilmedi |
| Hyporeflexia of lower limbs | Kaydedilmedi |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MAG ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde