Ominaisuudet

Geeniin MAG yhdistetyt ominaisuudet

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology yhdistää MAG-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pyramidal sign	Aina
Babinski sign	Aina
Global developmental delay	Aina
Impaired distal vibration sensation	Aina
Increased reflexes	Aina
Lack of coordination of movement	Aina
Impaired vibratory sensation	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Usein (30–79%)
Titubation	Joskus (5–29%)
Ventriculomegaly	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Corpus callosum atrophy	Ei kirjattu
Degeneration of cerebellum	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb amyotrophy	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Low muscle tone	Aina
Low muscle tone, in neonatal onset	Aina
Spastic dysarthria	Aina
Spastic paraparesis	Aina
Spastic walk	Aina
Spastic paraplegia	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Astigmatism	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Farsightedness	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Glaucoma	Usein (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Areflexia of lower limbs	Ei kirjattu
Hyporeflexia of lower limbs	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MAG-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test