Egenskaber

Egenskaber knyttet til MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til MAG, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pyramidal sign	Altid
Babinski sign	Altid
Global developmental delay	Altid
Impaired distal vibration sensation	Altid
Increased reflexes	Altid
Lack of coordination of movement	Altid
Impaired vibratory sensation	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Titubation	Nogle gange (5–29 %)
Ventriculomegaly	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Corpus callosum atrophy	Ikke registreret
Degeneration of cerebellum	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb amyotrophy	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Low muscle tone	Altid
Low muscle tone, in neonatal onset	Altid
Spastic dysarthria	Altid
Spastic paraparesis	Altid
Spastic walk	Altid
Spastic paraplegia	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Farsightedness	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Areflexia of lower limbs	Ikke registreret
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MAG og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test