Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan MAG

myelin associated glycoprotein

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan MAG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pyramidal sign	Altijd
Babinski sign	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Impaired distal vibration sensation	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Lack of coordination of movement	Altijd
Impaired vibratory sensation	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Loss of ability to walk	Vaak (30–79%)
Titubation	Soms (5–29%)
Ventriculomegaly	Soms (5–29%)
Cognitive impairment	Niet vastgelegd
Corpus callosum atrophy	Niet vastgelegd
Degeneration of cerebellum	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altijd
Low muscle tone	Altijd
Low muscle tone, in neonatal onset	Altijd
Spastic dysarthria	Altijd
Spastic paraparesis	Altijd
Spastic walk	Altijd
Spastic paraplegia	Heel vaak (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Astigmatism	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Farsightedness	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Areflexia of lower limbs	Niet vastgelegd
Hyporeflexia of lower limbs	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan MAG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen