Cechy

Cechy powiązane z MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology łączy z MAG 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pyramidal sign	Zawsze
Babinski sign	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Impaired distal vibration sensation	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Lack of coordination of movement	Zawsze
Impaired vibratory sensation	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Loss of ability to walk	Często (30–79%)
Titubation	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Nie odnotowano
Corpus callosum atrophy	Nie odnotowano
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Low muscle tone	Zawsze
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Spastic dysarthria	Zawsze
Spastic paraparesis	Zawsze
Spastic walk	Zawsze
Spastic paraplegia	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Astigmatism	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Glaucoma	Często (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Często (30–79%)
Optic atrophy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Areflexia of lower limbs	Nie odnotowano
Hyporeflexia of lower limbs	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MAG i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test