Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga MAG seotud tunnused

myelin associated glycoprotein

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MAG 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal pyramidal signAlati
Babinski signAlati
Global developmental delayAlati
Impaired distal vibration sensationAlati
Increased reflexesAlati
Lack of coordination of movementAlati
Impaired vibratory sensationVäga sageli (80–99%)
Intellectual disabilityVäga sageli (80–99%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
Loss of ability to walkSageli (30–79%)
TitubationMõnikord (5–29%)
VentriculomegalyMõnikord (5–29%)
Cognitive impairmentPole registreeritud
Corpus callosum atrophyPole registreeritud
Degeneration of cerebellumPole registreeritud
Peripheral neuropathyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Distal lower limb amyotrophyAlati
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Low muscle toneAlati
Low muscle tone, in neonatal onsetAlati
Spastic dysarthriaAlati
Spastic paraparesisAlati
Spastic walkAlati
Spastic paraplegiaVäga sageli (80–99%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AstigmatismAlati
Decreased clarity of visionAlati
FarsightednessAlati
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsAlati
GlaucomaSageli (30–79%)
Temporal optic disc pallorSageli (30–79%)
Optic atrophyPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Areflexia of lower limbsPole registreeritud
Hyporeflexia of lower limbsPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MAG seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test