Rysy

Rysy spojené s MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology spojuje s MAG 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pyramidal sign	Vždy
Babinski sign	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Impaired distal vibration sensation	Vždy
Increased reflexes	Vždy
Lack of coordination of movement	Vždy
Impaired vibratory sensation	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Často (30–79 %)
Titubation	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Corpus callosum atrophy	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebellum	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone, in neonatal onset	Vždy
Spastic dysarthria	Vždy
Spastic paraparesis	Vždy
Spastic walk	Vždy
Spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Astigmatism	Vždy
Decreased clarity of vision	Vždy
Farsightedness	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Glaucoma	Často (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Areflexia of lower limbs	Nezaznamenáno
Hyporeflexia of lower limbs	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MAG a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test