Požymiai

Su MAG susiję požymiai

myelin associated glycoprotein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su MAG, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pyramidal sign	Visada
Babinski sign	Visada
Global developmental delay	Visada
Impaired distal vibration sensation	Visada
Increased reflexes	Visada
Lack of coordination of movement	Visada
Impaired vibratory sensation	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Loss of ability to walk	Dažnai (30–79%)
Titubation	Kartais (5–29%)
Ventriculomegaly	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Neužfiksuota
Corpus callosum atrophy	Neužfiksuota
Degeneration of cerebellum	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb amyotrophy	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Visada
Low muscle tone	Visada
Low muscle tone, in neonatal onset	Visada
Spastic dysarthria	Visada
Spastic paraparesis	Visada
Spastic walk	Visada
Spastic paraplegia	Labai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Astigmatism	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Farsightedness	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Areflexia of lower limbs	Neužfiksuota
Hyporeflexia of lower limbs	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MAG susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test