Jellemzők

A(z) MAG génhez kapcsolódó jellemzők

myelin associated glycoprotein

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) MAG génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pyramidal sign	Mindig
Babinski sign	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Impaired distal vibration sensation	Mindig
Increased reflexes	Mindig
Lack of coordination of movement	Mindig
Impaired vibratory sensation	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased reflex response	Gyakran (30–79%)
Loss of ability to walk	Gyakran (30–79%)
Titubation	Néha (5–29%)
Ventriculomegaly	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Corpus callosum atrophy	Nincs rögzítve
Degeneration of cerebellum	Nincs rögzítve
Peripheral neuropathy	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Distal lower limb amyotrophy	Mindig
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Mindig
Low muscle tone	Mindig
Low muscle tone, in neonatal onset	Mindig
Spastic dysarthria	Mindig
Spastic paraparesis	Mindig
Spastic walk	Mindig
Spastic paraplegia	Nagyon gyakran (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Astigmatism	Mindig
Decreased clarity of vision	Mindig
Farsightedness	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Glaucoma	Gyakran (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Areflexia of lower limbs	Nincs rögzítve
Hyporeflexia of lower limbs	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) MAG génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet