Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAG

myelin associated glycoprotein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 34 χαρακτηριστικά με το MAG, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pyramidal sign	Πάντα
Babinski sign	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Impaired distal vibration sensation	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Lack of coordination of movement	Πάντα
Impaired vibratory sensation	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Loss of ability to walk	Συχνά (30–79%)
Titubation	Μερικές φορές (5–29%)
Ventriculomegaly	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Corpus callosum atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Degeneration of cerebellum	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Distal lower limb amyotrophy	Πάντα
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Πάντα
Low muscle tone	Πάντα
Low muscle tone, in neonatal onset	Πάντα
Spastic dysarthria	Πάντα
Spastic paraparesis	Πάντα
Spastic walk	Πάντα
Spastic paraplegia	Πολύ συχνά (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Astigmatism	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Farsightedness	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Temporal optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Areflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Hyporeflexia of lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MAG και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας