Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MAG

myelin associated glycoprotein

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til MAG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pyramidal sign	Alltid
Babinski sign	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Impaired distal vibration sensation	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Lack of coordination of movement	Alltid
Impaired vibratory sensation	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Ofte (30–79 %)
Titubation	Noen ganger (5–29 %)
Ventriculomegaly	Noen ganger (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registrert
Corpus callosum atrophy	Ikke registrert
Degeneration of cerebellum	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Distal lower limb amyotrophy	Alltid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Alltid
Low muscle tone	Alltid
Low muscle tone, in neonatal onset	Alltid
Spastic dysarthria	Alltid
Spastic paraparesis	Alltid
Spastic walk	Alltid
Spastic paraplegia	Svært ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Astigmatism	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Farsightedness	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Areflexia of lower limbs	Ikke registrert
Hyporeflexia of lower limbs	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MAG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test