Caractéristiques

Caractéristiques liées à MAG

myelin associated glycoprotein

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à MAG, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pyramidal sign	Toujours
Babinski sign	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Impaired distal vibration sensation	Toujours
Increased reflexes	Toujours
Lack of coordination of movement	Toujours
Impaired vibratory sensation	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Loss of ability to walk	Souvent (30–79 %)
Titubation	Parfois (5–29 %)
Ventriculomegaly	Parfois (5–29 %)
Cognitive impairment	Non signalé
Corpus callosum atrophy	Non signalé
Degeneration of cerebellum	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Toujours
Low muscle tone	Toujours
Low muscle tone, in neonatal onset	Toujours
Spastic dysarthria	Toujours
Spastic paraparesis	Toujours
Spastic walk	Toujours
Spastic paraplegia	Très souvent (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Astigmatism	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Farsightedness	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Temporal optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Areflexia of lower limbs	Non signalé
Hyporeflexia of lower limbs	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MAG et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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