Trăsături

Trăsături asociate cu KIF14

kinesin family member 14

Human Phenotype Ontology asociază 51 trăsături cu KIF14, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small cerebellum	Întotdeauna
Small cerebrum	Întotdeauna
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Gray matter heterotopia	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability, severe	Foarte des (80–99%)
Agenesis of cerebellar vermis	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Des (30–79%)
Arrhinencephaly	Des (30–79%)
Delayed motor skills	Des (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Des (30–79%)
Increased reflexes	Des (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Attention deficit	Uneori (5–29%)
Microlissencephaly	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Neînregistrat
Poor speech	Neînregistrat
Simplified gyral pattern	Neînregistrat
Small cerebral cortex	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small uterus	Întotdeauna
Abnormally closed or absent vagina	Des (30–79%)
Absent kidney on one side	Des (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Des (30–79%)
Small kidneys	Des (30–79%)
Ureteral hypoplasia	Des (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Des (30–79%)
Ureteral agenesis	Uneori (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Sloping forehead	Foarte des (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Foarte des (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Bifid uvula	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Wide nasal bridge	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Des (30–79%)
Blindness	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Abnormal cortical bone morphology	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rocker bottom foot	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Antecubital pterygium	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu KIF14 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu