Traits

Traits linked to KIF14

kinesin family member 14

The Human Phenotype Ontology links 51 traits to KIF14, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Small cerebellum	Vždy
Small cerebrum	Vždy
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Velmi často (80–99 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Často (30–79 %)
Arrhinencephaly	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Microlissencephaly	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno
Simplified gyral pattern	Nezaznamenáno
Small cerebral cortex	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Small uterus	Vždy
Abnormally closed or absent vagina	Často (30–79 %)
Absent kidney on one side	Často (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)
Ureteral hypoplasia	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Ureteral agenesis	Někdy (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Sloping forehead	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Bifid uvula	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Blindness	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Prenatal growth deficiency	Vždy
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Rocker bottom foot	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Antecubital pterygium	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to KIF14 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test