Egenskaber

Egenskaber knyttet til KIF14

kinesin family member 14

Human Phenotype Ontology knytter 51 egenskaber til KIF14, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small cerebellum	Altid
Small cerebrum	Altid
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Meget ofte (80–99 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Arrhinencephaly	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Microlissencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Ikke registreret
Poor speech	Ikke registreret
Simplified gyral pattern	Ikke registreret
Small cerebral cortex	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small uterus	Altid
Abnormally closed or absent vagina	Ofte (30–79 %)
Absent kidney on one side	Ofte (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Ofte (30–79 %)
Small kidneys	Ofte (30–79 %)
Ureteral hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Ureteral agenesis	Nogle gange (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Sloping forehead	Meget ofte (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Bifid uvula	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Blindness	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Altid
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rocker bottom foot	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Antecubital pterygium	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til KIF14 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test