Özellikler

KIF14 ile ilişkili özellikler

kinesin family member 14

Human Phenotype Ontology, KIF14 ile ilişkili 51 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small cerebellum	Her zaman
Small cerebrum	Her zaman
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Gray matter heterotopia	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability, severe	Çok sık (%80–99)
Agenesis of cerebellar vermis	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Sık (%30–79)
Arrhinencephaly	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
Fewer and broader ridges in brain	Sık (%30–79)
Increased reflexes	Sık (%30–79)
Underdeveloped frontal lobe	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Attention deficit	Bazen (%5–29)
Microlissencephaly	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi
Simplified gyral pattern	Kaydedilmedi
Small cerebral cortex	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small uterus	Her zaman
Abnormally closed or absent vagina	Sık (%30–79)
Absent kidney on one side	Sık (%30–79)
Bilateral renal agenesis	Sık (%30–79)
Small kidneys	Sık (%30–79)
Ureteral hypoplasia	Sık (%30–79)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Ureteral agenesis	Bazen (%5–29)
Hyperechogenic kidneys	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Sloping forehead	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Bifid uvula	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Nasal tip, upturned	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Blindness	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Çok sık (%80–99)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rocker bottom foot	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Sık (%30–79)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Antecubital pterygium	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: KIF14 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al