Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su KIF14 susiję požymiai

kinesin family member 14

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 51 požymį su KIF14: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small cerebellumVisada
Small cerebrumVisada
Global developmental delayLabai dažnai (80–99%)
Gray matter heterotopiaLabai dažnai (80–99%)
Intellectual disability, severeLabai dažnai (80–99%)
Agenesis of cerebellar vermisDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumDažnai (30–79%)
ArrhinencephalyDažnai (30–79%)
Delayed motor skillsDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Increased reflexesDažnai (30–79%)
Underdeveloped frontal lobeDažnai (30–79%)
VentriculomegalyDažnai (30–79%)
Attention deficitKartais (5–29%)
MicrolissencephalyKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Poor speechNeužfiksuota
Simplified gyral patternNeužfiksuota
Small cerebral cortexNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small uterusVisada
Abnormally closed or absent vaginaDažnai (30–79%)
Absent kidney on one sideDažnai (30–79%)
Bilateral renal agenesisDažnai (30–79%)
Small kidneysDažnai (30–79%)
Ureteral hypoplasiaDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Ureteral agenesisKartais (5–29%)
Hyperechogenic kidneysRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Sloping foreheadLabai dažnai (80–99%)
Thin red part of the upper lipLabai dažnai (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelidsLabai dažnai (80–99%)
Bifid uvulaDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeballDažnai (30–79%)
Cross-eyedDažnai (30–79%)
Optic nerve hypoplasiaDažnai (30–79%)
BlindnessNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenitaVisada
Abnormal cortical bone morphologyDažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyVisada
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Rocker bottom footDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluidDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low-set earsDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Antecubital pterygiumDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su KIF14 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test