Cechy

Cechy powiązane z KIF14

kinesin family member 14

Human Phenotype Ontology łączy z KIF14 51 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Small cerebellum	Zawsze
Small cerebrum	Zawsze
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Gray matter heterotopia	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability, severe	Bardzo często (80–99%)
Agenesis of cerebellar vermis	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Często (30–79%)
Arrhinencephaly	Często (30–79%)
Delayed motor skills	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Increased reflexes	Często (30–79%)
Underdeveloped frontal lobe	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Attention deficit	Czasami (5–29%)
Microlissencephaly	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano
Simplified gyral pattern	Nie odnotowano
Small cerebral cortex	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Small uterus	Zawsze
Abnormally closed or absent vagina	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Często (30–79%)
Bilateral renal agenesis	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Ureteral hypoplasia	Często (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Często (30–79%)
Ureteral agenesis	Czasami (5–29%)
Hyperechogenic kidneys	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Sloping forehead	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Bifid uvula	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Blindness	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Growth delay	Bardzo często (80–99%)
Short stature	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Rocker bottom foot	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Antecubital pterygium	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z KIF14 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test