Merkmale

Mit KIF14 verknüpfte Merkmale

kinesin family member 14

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit KIF14, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small cerebellum	Immer
Small cerebrum	Immer
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Gray matter heterotopia	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability, severe	Sehr häufig (80–99 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Arrhinencephaly	Häufig (30–79 %)
Delayed motor skills	Häufig (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped frontal lobe	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Manchmal (5–29 %)
Microlissencephaly	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst
Simplified gyral pattern	Nicht erfasst
Small cerebral cortex	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small uterus	Immer
Abnormally closed or absent vagina	Häufig (30–79 %)
Absent kidney on one side	Häufig (30–79 %)
Bilateral renal agenesis	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Ureteral hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Ureteral agenesis	Manchmal (5–29 %)
Hyperechogenic kidneys	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Sloping forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Bifid uvula	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Blindness	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prenatal growth deficiency	Immer
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rocker bottom foot	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Antecubital pterygium	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit KIF14 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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