Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GALNT2

polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
1q42.13
Koordinater
Kromosom 1: 230.067.238–230.282.122 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 214,9 kb
Protein
571 aminosyrer
Også kendt som
GalNAc-T2
MANE Select-transkript
ENST00000366672.5NM_004481.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Et af 98 gener, der er knyttet til det

        En stor gruppe arvelige tilstande, hvor sukkerkæder (glykaner) ikke dannes eller sættes korrekt på proteiner og lipider. De rammer ofte hjernen, leveren, blodets evne til at størkne, væksten og mange andre organsystemer. De fleste nedarves autosomalt recessivt, men nogle er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er GALNT2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 1, med en klamme ved GALNT2. GALNT2 og 2 gener i nærheden på kromosom 1, fra 229.674.680 til 230.674.679.Kromosom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbGALNT2: 230.067.238–230.282.122, fremadrettet-strengGALNT2PGBD5: 230.314.490–230.426.370, omvendt-strengPGBD5COG2: 230.642.440–230.693.985, fremadrettet-strengCOG2Diagram af GALNT2: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 1Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 230.067.238–230.067.406, 169 baserExon 2: 230.178.218–230.178.311, 94 baserExon 3: 230.203.137–230.203.290, 154 baserExon 4: 230.236.014–230.236.112, 99 baserExon 5: 230.236.353–230.236.420, 68 baserExon 6: 230.236.660–230.236.725, 66 baserExon 7: 230.243.306–230.243.427, 122 baserExon 8: 230.246.063–230.246.150, 88 baserExon 9: 230.249.184–230.249.271, 88 baserExon 10: 230.250.457–230.250.560, 104 baserExon 11: 230.255.218–230.255.344, 127 baserExon 12: 230.262.573–230.262.665, 93 baserExon 13: 230.262.922–230.263.005, 84 baserExon 14: 230.265.241–230.265.367, 127 baserExon 15: 230.274.445–230.274.564, 120 baserExon 16: 230.279.303–230.282.122, 2.820 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,4 kb af genets 214,9 kb; 1.716 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest GALNT2

    6

    positioner i GALNT2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 214,9 kb af GALNT2, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GALNT2-genet: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/galnt2

    Vancouver

    Dante Labs. GALNT2-genet: polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/galnt2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test