Trăsături

Trăsături asociate cu CEP63

centrosomal protein 63

Human Phenotype Ontology asociază 28 trăsături cu CEP63, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small head present at birth	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Beaked nose	Foarte des (80–99%)
Deformity of the skull	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow face	Foarte des (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Des (30–79%)
Decreased number of teeth	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Sparse scalp hair	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Des (30–79%)
Double-Jointed	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Cognitive impairment	Foarte des (80–99%)
Mild global developmental delay	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Wasting syndrome	Foarte des (80–99%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal earlobe	Des (30–79%)
Absent earlobe	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Glaucoma	Des (30–79%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Prematurely aged appearance	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CEP63 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu