Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CEP63

centrosomal protein 63

Human Phenotype Ontology knytter 28 kjennetegn til CEP63, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Beaked nose	Svært ofte (80–99 %)
Deformity of the skull	Svært ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Svært ofte (80–99 %)
Narrow face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofte (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofte (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofte (30–79 %)
Double-Jointed	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cognitive impairment	Svært ofte (80–99 %)
Mild global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Svært ofte (80–99 %)
Wasting syndrome	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Curvature of little finger	Svært ofte (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal earlobe	Ofte (30–79 %)
Absent earlobe	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Glaucoma	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prematurely aged appearance	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CEP63 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test