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Rasgos

Rasgos asociados a CEP63

centrosomal protein 63

El Human Phenotype Ontology asocia 28 rasgos a CEP63, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Small head present at birthSiempre
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Beaked noseMuy frecuente (80–99 %)
Deformity of the skullMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow faceMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal tooth enamelFrecuente (30–79 %)
Decreased number of teethFrecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelidsFrecuente (30–79 %)
Sparse scalp hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal formation of the hipFrecuente (30–79 %)
Cone-shaped end part of boneFrecuente (30–79 %)
Double-JointedFrecuente (30–79 %)
ScoliosisA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentSiempre
Intellectual disabilitySiempre
Cognitive impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Mild global developmental delayMuy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureSiempre
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Wasting syndromeMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal earlobeFrecuente (30–79 %)
Absent earlobeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
GlaucomaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Prematurely aged appearanceMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CEP63 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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