Rysy

Rysy spojené s CEP63

centrosomal protein 63

Human Phenotype Ontology spojuje s CEP63 28 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Small head present at birth	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Beaked nose	Velmi často (80–99 %)
Deformity of the skull	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow face	Velmi často (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Často (30–79 %)
Decreased number of teeth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Sparse scalp hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Cognitive impairment	Velmi často (80–99 %)
Mild global developmental delay	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Vždy
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Wasting syndrome	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal earlobe	Často (30–79 %)
Absent earlobe	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Glaucoma	Často (30–79 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Prematurely aged appearance	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CEP63 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test