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Traits
Traits linked to CEP63
centrosomal protein 63
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to CEP63, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of head or neck
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Small head present at birth | 항상 |
| Abnormally small head | 매우 자주 (80–99%) |
| Beaked nose | 매우 자주 (80–99%) |
| Deformity of the skull | 매우 자주 (80–99%) |
| Little lower jaw | 매우 자주 (80–99%) |
| Narrow face | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | 자주 (30–79%) |
| Decreased number of teeth | 자주 (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 자주 (30–79%) |
| Sparse scalp hair | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed bone maturation | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | 자주 (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | 자주 (30–79%) |
| Double-Jointed | 자주 (30–79%) |
| Scoliosis | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Cognitive impairment | 매우 자주 (80–99%) |
| Mild global developmental delay | 매우 자주 (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Short stature | 항상 |
| Prenatal growth deficiency | 매우 자주 (80–99%) |
| Wasting syndrome | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Curvature of little finger | 매우 자주 (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | 매우 자주 (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal earlobe | 자주 (30–79%) |
| Absent earlobe | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Glaucoma | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CEP63 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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