Vai al contenuto
Usa i fondi del tuo conto HSA o FSA

Traits

Traits linked to CEP63

centrosomal protein 63

The Human Phenotype Ontology links 28 traits to CEP63, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

TraitFrequenza di osservazione
Small head present at birthSempre
Abnormally small headMolto spesso (80–99%)
Beaked noseMolto spesso (80–99%)
Deformity of the skullMolto spesso (80–99%)
Little lower jawMolto spesso (80–99%)
Narrow faceMolto spesso (80–99%)
Abnormal tooth enamelSpesso (30–79%)
Decreased number of teethSpesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsSpesso (30–79%)
Sparse scalp hairSpesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrequenza di osservazione
Delayed bone maturationMolto spesso (80–99%)
Abnormal formation of the hipSpesso (30–79%)
Cone-shaped end part of boneSpesso (30–79%)
Double-JointedSpesso (30–79%)
ScoliosisA volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TraitFrequenza di osservazione
Delayed speech and language developmentSempre
Intellectual disabilitySempre
Cognitive impairmentMolto spesso (80–99%)
Mild global developmental delayMolto spesso (80–99%)

Growth abnormality

TraitFrequenza di osservazione
Short statureSempre
Prenatal growth deficiencyMolto spesso (80–99%)
Wasting syndromeMolto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

TraitFrequenza di osservazione
Curvature of little fingerMolto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesMolto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

TraitFrequenza di osservazione
Abnormal earlobeSpesso (30–79%)
Absent earlobeSpesso (30–79%)

Abnormality of the eye

TraitFrequenza di osservazione
GlaucomaSpesso (30–79%)

Abnormality of the integument

TraitFrequenza di osservazione
Prematurely aged appearanceMolto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CEP63 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test