Egenskaper

Egenskaper kopplade till CEP63

centrosomal protein 63

Human Phenotype Ontology kopplar 28 egenskaper till CEP63, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Small head present at birth	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Beaked nose	Mycket ofta (80–99 %)
Deformity of the skull	Mycket ofta (80–99 %)
Little lower jaw	Mycket ofta (80–99 %)
Narrow face	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Ofta (30–79 %)
Decreased number of teeth	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Sparse scalp hair	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed bone maturation	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Ofta (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Ofta (30–79 %)
Double-Jointed	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed speech and language development	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Cognitive impairment	Mycket ofta (80–99 %)
Mild global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short stature	Alltid
Prenatal growth deficiency	Mycket ofta (80–99 %)
Wasting syndrome	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Curvature of little finger	Mycket ofta (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal earlobe	Ofta (30–79 %)
Absent earlobe	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Glaucoma	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Prematurely aged appearance	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CEP63 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test