Características

Características associadas a CEP63

centrosomal protein 63

A Human Phenotype Ontology associa 28 características a CEP63, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Small head present at birth	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Beaked nose	Muito frequente (80–99%)
Deformity of the skull	Muito frequente (80–99%)
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Narrow face	Muito frequente (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Frequente (30–79%)
Decreased number of teeth	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Sparse scalp hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Mild global developmental delay	Muito frequente (80–99%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Sempre
Prenatal growth deficiency	Muito frequente (80–99%)
Wasting syndrome	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Curvature of little finger	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal earlobe	Frequente (30–79%)
Absent earlobe	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Glaucoma	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Prematurely aged appearance	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CEP63 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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