Tunnused

Geeniga CEP63 seotud tunnused

centrosomal protein 63

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CEP63 28 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small head present at birth	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Beaked nose	Väga sageli (80–99%)
Deformity of the skull	Väga sageli (80–99%)
Little lower jaw	Väga sageli (80–99%)
Narrow face	Väga sageli (80–99%)
Abnormal tooth enamel	Sageli (30–79%)
Decreased number of teeth	Sageli (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sageli (30–79%)
Sparse scalp hair	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Abnormal formation of the hip	Sageli (30–79%)
Cone-shaped end part of bone	Sageli (30–79%)
Double-Jointed	Sageli (30–79%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Alati
Intellectual disability	Alati
Cognitive impairment	Väga sageli (80–99%)
Mild global developmental delay	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short stature	Alati
Prenatal growth deficiency	Väga sageli (80–99%)
Wasting syndrome	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of little finger	Väga sageli (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal earlobe	Sageli (30–79%)
Absent earlobe	Sageli (30–79%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Glaucoma	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Prematurely aged appearance	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CEP63 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test