Merkmale

Mit CEP63 verknüpfte Merkmale

centrosomal protein 63

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 28 Merkmale mit CEP63, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small head present at birth	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Beaked nose	Sehr häufig (80–99 %)
Deformity of the skull	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal tooth enamel	Häufig (30–79 %)
Decreased number of teeth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Sparse scalp hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of bone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Intellectual disability	Immer
Cognitive impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Mild global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Immer
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting syndrome	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal earlobe	Häufig (30–79 %)
Absent earlobe	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Glaucoma	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prematurely aged appearance	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CEP63 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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