Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CEP63 susiję požymiai

centrosomal protein 63

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 28 požymių su CEP63, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small head present at birthVisada
Abnormally small headLabai dažnai (80–99%)
Beaked noseLabai dažnai (80–99%)
Deformity of the skullLabai dažnai (80–99%)
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Narrow faceLabai dažnai (80–99%)
Abnormal tooth enamelDažnai (30–79%)
Decreased number of teethDažnai (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelidsDažnai (30–79%)
Sparse scalp hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed bone maturationLabai dažnai (80–99%)
Abnormal formation of the hipDažnai (30–79%)
Cone-shaped end part of boneDažnai (30–79%)
Double-JointedDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language developmentVisada
Intellectual disabilityVisada
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
Mild global developmental delayLabai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureVisada
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)
Wasting syndromeLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal earlobeDažnai (30–79%)
Absent earlobeDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
GlaucomaDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prematurely aged appearanceLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CEP63 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test