Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Traits
Traits linked to CEP63
centrosomal protein 63
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to CEP63, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Small head present at birth | Zawsze |
| Abnormally small head | Bardzo często (80–99%) |
| Beaked nose | Bardzo często (80–99%) |
| Deformity of the skull | Bardzo często (80–99%) |
| Little lower jaw | Bardzo często (80–99%) |
| Narrow face | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal tooth enamel | Często (30–79%) |
| Decreased number of teeth | Często (30–79%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Często (30–79%) |
| Sparse scalp hair | Często (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Bardzo często (80–99%) |
| Abnormal formation of the hip | Często (30–79%) |
| Cone-shaped end part of bone | Często (30–79%) |
| Double-Jointed | Często (30–79%) |
| Scoliosis | Czasami (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Zawsze |
| Intellectual disability | Zawsze |
| Cognitive impairment | Bardzo często (80–99%) |
| Mild global developmental delay | Bardzo często (80–99%) |
Growth abnormality
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Short stature | Zawsze |
| Prenatal growth deficiency | Bardzo często (80–99%) |
| Wasting syndrome | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of limbs
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Curvature of little finger | Bardzo często (80–99%) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Bardzo często (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Często (30–79%) |
| Absent earlobe | Często (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Glaucoma | Często (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Trait | Jak często występuje |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Bardzo często (80–99%) |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Skąd pochodzą te dane
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CEP63 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Komu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni