Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Traits
Traits linked to CEP63
centrosomal protein 63
The Human Phenotype Ontology links 28 traits to CEP63, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small head present at birth | Her zaman |
| Abnormally small head | Çok sık (%80–99) |
| Beaked nose | Çok sık (%80–99) |
| Deformity of the skull | Çok sık (%80–99) |
| Little lower jaw | Çok sık (%80–99) |
| Narrow face | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal tooth enamel | Sık (%30–79) |
| Decreased number of teeth | Sık (%30–79) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Sık (%30–79) |
| Sparse scalp hair | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed bone maturation | Çok sık (%80–99) |
| Abnormal formation of the hip | Sık (%30–79) |
| Cone-shaped end part of bone | Sık (%30–79) |
| Double-Jointed | Sık (%30–79) |
| Scoliosis | Bazen (%5–29) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Her zaman |
| Intellectual disability | Her zaman |
| Cognitive impairment | Çok sık (%80–99) |
| Mild global developmental delay | Çok sık (%80–99) |
Growth abnormality
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Short stature | Her zaman |
| Prenatal growth deficiency | Çok sık (%80–99) |
| Wasting syndrome | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of limbs
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Curvature of little finger | Çok sık (%80–99) |
| Gap between 1st and 2nd toes | Çok sık (%80–99) |
Abnormality of the ear
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormal earlobe | Sık (%30–79) |
| Absent earlobe | Sık (%30–79) |
Abnormality of the eye
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Glaucoma | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Trait | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Prematurely aged appearance | Çok sık (%80–99) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CEP63 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde